一、症状

　　1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)

　　又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

　　2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)

　　又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。

　　二、诊断标准

　　名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性

　　Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性

　　Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞同上X连隐性

　　Sanfilippo综合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性

　　Sanfilippo综合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞HS出现于尿中同上

　　Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上

　　Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上

　　Morquio综合征　β-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中

　　Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞DS出现于尿中同上

　　β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞DS、HS（±）出现于尿中同上

　　无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS（±）出现于尿中同上

　　注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素

　　HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素

　　KS－硫酸角质素

　　遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。