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肠黏膜活检:病理上见到肠绒毛结构严重扭曲,绒毛的中央乳糜小管明显扩张,其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。
小肠X线检查常异常,能显示黏膜水肿和吸收不良的改善。淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全以及腹膜后淋巴结缺如。空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张。因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。