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(一)发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。
(二)发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
西安中际中西医结合脑病医院 神经内科
擅长：擅长治疗顽固性癫痫，儿童癫痫，老年癫痫及各种原因引起的疑难性癫痫病，积
