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结合辅助检查即可明确诊断。若为胸骨旁裂孔疝,因裂孔较小,常在成年后才出现症状,主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀,上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病,偶尔X线检查时,可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。故对于疑有膈疝的病人,应进行X线检查。