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本病为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置,患侧肩关节高于健侧,患肢上臂上举活动受限,可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例,并讨论病因,故本病又称Sprengel畸形。