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小儿同型胱氨酸尿症(小儿高胱氨酸尿症)

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小儿同型胱氨酸尿症简介

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

小儿同型胱氨酸尿症知识

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