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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型(小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病)

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型有哪些症状?

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型症状

典型症状: 鞍鼻、短颈、肝脾肿大、脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻

相关症状: 塌鼻梁 短颈 脊柱弯曲 四肢无力 角膜混浊

  一、症状

  临床表现:

  黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病),有两个亚型

  多在2~3 岁发病,骨骼的改变和生长障碍最为突出。Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓,步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。

  骨骼畸形:表现和I-S型相似,脊椎的鸟嘴突,椎骨扁平,飘带肋骨,脊柱弯曲,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的桶状胸,还可有鸡胸,骨质疏松,髂骨外翻,股骨头变平,腕和膝关节肿大,但无关节强直。其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。

  步态异常:站立时缩颈,向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。

  生长迟缓:身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。

  眼部和耳部病变:

  学龄期出现角膜混浊,皮肤增厚且松弛。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。10岁左右始听力障碍,30岁以上几乎均有听力障碍。

  智力发育基本正常,青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状,晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。

  本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。

  二、诊断标准

  1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查,可以作出诊断。

  2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。

  3.根据临床症状、X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏鶒,即可确诊。

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