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一、检查：
1、糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。
2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。
