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分泌过多性青光眼(hypersecretion glaucoma)是一种罕见的特殊类型的开角型青光眼,其特点是眼压升高,但房水流畅系数正常。用眼压描记法、灌注法及组织切片检查均证明其无房水排出障碍。眼压升高的机制是由于房水生成增加,虽然房水排出功能正常,但不能充分将过多生成的房水排出眼外,因而导致眼压升高和视神经损害。一般认为其间歇性的房水生成过多与血管神经功能失调有关,患者多伴有高血压病。其发病率较低,约占青光眼总数的2%。

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

孔源性视网膜脱离伴有睫状体、脉络膜脱离,是一种特殊类型也是较复杂的视网膜脱离,称脉络膜脱离型视网膜脱离。

格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报告了典型的传代家系。1967年Kintworth证实本病是淀粉样变性病(amyloidosis)中只限于角膜发病的一种遗传变异。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型,其中Ⅰ型临床较常见,国内已有不少病例报告。胡诞宁综合国内已报告5个家系,有31例发病。患者子代46人中有25人发病,发病率为52.9%。

骨化纤维瘤(ossifying fibroma) 是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤,好发于颅面骨,发生于颅骨,多在额骨、筛骨和蝶骨,也见于颞骨;发生于面骨则以上颌骨最多见,眼眶也常常累及。病理组织学特征是薄片骨刺在纤维组织基质内以骨和骨母细胞围绕,并可见成骨细胞。因它发生在年轻人,故也称为青年性骨化纤维瘤。

后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂为少见,玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

幼年型慢性关节炎(juvenile chronic arthritis,JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎,通常累及膝、踝、腕等关节。它最早叫做Still病。在美国文献中通常将其称为幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA),但此种关节炎患者中约90%为类风湿因子阴性,因此将其称为“类风湿性关节炎”显然是不妥的。欧洲抗风湿联盟将其称为“幼年型慢性关节炎”,该名称基本上可以反映出该疾病的特征。此种疾病引起或伴发的葡萄膜炎,是少年儿童的一种常见而又重要的致盲性眼病。

急性共同性斜视(acute concomitant strabismus,ACS)为发病较突然的双眼视轴不平行,眼位偏斜,伴有复视,斜视角在各方向都相等,无眼外肌麻痹及神经系统检查无明显器质性病变的一种特殊类型的恒定性斜视。

珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),为1910年由Herrick首次描述,他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家,故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世界各地均有发生,又称为海洋贫血(thalassemia)。这是一种血红蛋白遗传缺陷病,基因基础复杂,可以有多种不同的基因突变,是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍的疾病。可分为纯合子和杂合子,也可与其他性质异常的血红蛋白复合而成双重杂合状态。本病可分若干种类,如镰状细胞海洋性贫血,简称Sthal病;镰状细胞贫血,或称SS病;镰状细胞C病(sickle cell C disease),简称SC病;镰状细胞特质(sickle cell trait),又称AS血红蛋白病等。类型不同在眼部病变的严重程度也不相同,其中Sthal型和SC型眼的并发症最严重。