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慢性充血性脾肿大(chronic congestive splenomegaly)又称门静脉高压症(portal hypertension)或班替综合征(Bantis syndrome),是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病,多见于年长儿。慢性充血性脾大症主要是由门静脉高压症引起的,临床特点为慢性进行性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞及血小板减少和消化道出血为主要表现。晚期出现腹水、黄疸、肝功能障碍和肝硬化等征象。最近发现本病征往往与门脉高压并发,但目前认为脾大与“脾功能亢进”并非只是由于充血所致,因门脉减压之后仍可继续有脾大及脾功能亢进存在。
同科室疾病 弱视 小儿气胸 先天性性联无γ-球蛋白血症 幼年型慢性粒细胞白血病
地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%~5%,严重地区可高达5%~10%。
单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔,里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期,男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端,囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现,或股骨上端病变常因步态异常引起注意。最初病变源于邻近骺板的干骺端,随生长而远离骺板。肱骨上端占50%,其次为股骨上下端和胫腓骨近端,偶见于跟骨、掌骨和髂骨。最近也有发生在骨骺部的报告。本病预后较好。
小儿心房扑动(atrial flutter,AF)简称房扑,从胎儿期到各年龄组均可发病,虽不多见,但病情较重,应及时治疗。与成人不同,小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上具有典型的锯齿样心房波的快速、规则的异位房性心律失常。其心房率婴幼儿期约为350~600次/min,儿童期约为250~350次/min。扑动和颤动在儿童少见,但因其常导致严重的血流动力学改变,甚至死亡,故为儿科急症,需紧急处理。
同科室疾病 手足口病 小儿龋病 先天性全丙种球蛋白低下血症 黏多糖贮积症Ⅰ型
小儿面肩肱型肌营养不良是发生于小儿的一种遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良症的其中一型。以患者肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群为其特点。
同科室疾病 小儿腹胀 异常γ-球蛋白血症 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿触电与雷击
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
同科室疾病 小儿流行性感冒 小儿真菌性肺炎 小儿触电与雷击 小儿雄激素不敏感综合征
部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常,直接或间接与右心房连接。正常情况下,肺静脉是与左心房相连接的。小儿完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,这种情况预后不良,如不采取手术治疗,75%患儿在1岁内死亡。
同科室疾病 小儿肥胖 小儿龋病 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症 黏多糖贮积症Ⅵ型
卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bek disease)即大骨节病,尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。
同科室疾病 新生儿肺炎 小儿心肌炎 异常γ-球蛋白血症 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
先天性胃壁肌层缺损(Congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。较少见,常在发生胃穿孔后才就诊,大多于生后3~5天即发生穿孔,主要见于新生儿早期,且多发生于早产儿。
淋巴样息肉(lymphoid polyps),为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起,由于黏膜下淋巴样组织增生引起,可能为对感染的非特异性反应,在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。