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  先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

  月骨脱位是指月骨本身脱离与桡骨和其他腕骨的正常毗邻关系而移位;而月骨周围脱位则是指月骨和桡骨的关系正常,周围其他腕骨离位;经舟骨、月骨周围脱位,是指舟骨骨折,其骨折近端和月骨与桡骨之间的关系正常,其远端及其他腕骨发生脱位。

  结缔组织增生性毛发上皮瘤(desmoplastic trichoepithelioma)以往认为本病为单发性毛发上皮瘤,但它具有足够的临床和组织学特征,因而可认为是毛发上皮瘤的一种特殊型。

  齿状突由两倍分软骨构成,如软骨化不能完成,则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤,甚至死亡。

  先天性Madelung畸形(马德隆畸形),是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位,桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。

  先天性肩关节脱位极其少见,文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位,才属于先天性的,即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的,多由于肩部肌肉麻痹所致,如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。

  这是一种比较多见的上肢先天性畸形,约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全,而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂,患者常不能被及时发现,因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4~5岁的幼儿期,因动作的缺陷,手的旋前位固定、旋后活动消失,才被重视而发现。

  1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。

  高位肩胛是指肩胛骨处于高位,往往发育差,形态异常。本病首先由Eulenberg报道,以后Sprengel作了详细介绍,故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见,发病多为单侧,左侧多见,双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常,如颈肋、肋骨形成不良及颈椎异常等。

  神经胶质瘤(Giiomas)亦称胶质细胞瘤,简称胶质瘤,是发生于神经外胚层的肿瘤,故亦称神经外胚层肿瘤或神经上皮肿瘤。肿瘤起源于神经间质细胞,即神经胶质、室管膜、脉络丛上皮和神经实质细胞,即神经元。大多数肿瘤起源于不同类型的神经胶质,但根据组织发生学来源及生物学特征类似,对发生于神经外胚层的各种肿瘤,一般都称为神经胶质瘤。