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CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。
同科室疾病 腓骨肌萎缩症 颠茄碱类植物药物中毒 肌萎缩性侧索硬化 麻痹性臂丛神经炎
偏瘫型偏头痛临床少见,有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传,此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。
同科室疾病 大便失禁 颠茄碱类植物药物中毒 格林-巴利综合征 肌萎缩性侧索硬化
偏头痛是一组常见的头痛类型,为发作性神经-血管功能障碍,以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征。头痛是目前妊娠妇女最常见的神经科主诉之一,研究表明:70%患有偏头痛的妇女在孕期有戏剧性的缓解,尤其是与月经周期相关的偏头痛。在妊娠期大约有15%的偏头痛是首次发作,且多发生于妊娠前3个月,此时激素水平已处于上升阶段。约60%患者有家族史,但无一致的遗传形式。
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
同科室疾病 颈部脊髓损伤 多发性末梢神经炎 颠茄碱类植物药物中毒 格林-巴利综合征
脊髓脊膜膨出是部分性脊柱裂中的常见类型,指在脊柱裂的基础上,椎管内的脊膜和(或)脊髓神经组织向椎管外膨出。若脊髓神经组织与脊膜同时膨出,而膨出囊有完整的皮肤或假上皮覆盖,称为脊膜脊髓膨出。
少枝胶质肿瘤为肿瘤细胞形态以少枝胶质细胞为主的浸润性胶质瘤。分为少枝胶质细胞瘤与间变性少枝胶质细胞瘤两类。肿瘤绝大多数位于幕上,额叶最多见,其次为顶叶及颞叶,与星形细胞肿瘤相比,少枝胶质肿瘤患者的预后稍佳。
痛性肥胖症(adiposis
dolorosa)是少见的病因不明的自主神经系统疾病,表现为躯体某些部位皮下脂肪异常堆集,并伴有该部位自发性疼痛。本病由Dercum(1892)首先描述,故又称为Dercum病(Dercum’s
disease)。
基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。随着CT扫描在国内普及,基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化,但大部分是两侧基底核钙化。