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不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
同科室疾病 慢性淋巴细胞白血病 肺炎链球菌败血症 妊娠合并淋巴瘤 克里格勒-纳贾尔综合征
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，HbDβ乌兰花等。
同科室疾病 单纯红细胞再障性贫血 类白血病反应 维生素K缺乏病 营养性巨幼红细胞性贫血
δ-贮存池病(δ-storage pool disease，δ-SPD)由Weiss等于1969年首先描述，本病是一种异质性疾病，以患者有轻度出血倾向，血小板第二相聚集波异常，血小板致密体可有不同程度减少为特征。
同科室疾病 脾功能亢进 克里格勒-纳贾尔综合征 铁中毒 复合型酸碱失衡
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
同科室疾病 过敏性休克 克里格勒-纳贾尔综合征 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 血管性血友病
α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。
同科室疾病 妊娠合并淋巴瘤 单纯红细胞再障性贫血 无胆色素尿性黄疸综合征 真性红细胞增多症
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
同科室疾病 新生儿出血症 肺炎链球菌败血症 单纯红细胞再障性贫血 类白血病反应
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。
同科室疾病 肝紫癜病 高钙血症 复合型酸碱失衡 获得性血小板功能障碍
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
同科室疾病 克里格勒-纳贾尔综合征 骨髓纤维化 原发性血小板增多症 异常血红蛋白病
