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阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria ,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病。
肥大细胞白血病(mast cell leukemia,MCL)又名组织嗜碱细胞白血病,是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。MCL可由肥大细胞病(Ⅱ或Ⅲ型)转化而来,也可一开始即为MCL。
冷抗体型自身免身免疫性溶血性贫血是自身免疫性溶血性贫血的一个类型,它的最适反应温度在30℃以下特别是4℃的自身抗体称冷抗体
同科室疾病 小儿血友病 肺炎链球菌败血症 脾功能亢进 克里格勒-纳贾尔综合征
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
同科室疾病 脾功能亢进 骨髓纤维化 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 原发性血小板增多症
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
眼睑皮脂腺癌(sebaceous adenocarcinoma of eyelid)是眼睑恶性度较高的肿瘤,侵袭性较大且容易转移。
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。