您好,欢迎来到问大夫!
当前位置 : 问大夫>查疾病>>染色体异常

染色体异常(染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

极速咨询 (智能分诊三甲公立医生)

14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复

染色体异常就诊指南

典型症状
伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症
建议就诊科室
生殖健康
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至 发育恢复后,不适随诊。 严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有发育迟滞等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
7、家中是否有染色体异常患者?
重点检查项目
1.实验室检查
⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增 高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。
2.其他辅助检查
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
诊断标准
主要根据患儿的特征性症状,体征及染色体检查,检出染色体异常可确诊。

染色体异常相关疾病