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遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

大多植物和动物组织含有叶酸(蝶酰谷氨酸、叶酸),以还原甲基和甲酰多聚谷氨酸盐形式存在。四氢叶酸盐在转运一碳单位(如在嘌呤和嘧啶核苷酸生物合成中),氨基酸转换(如组氨酸通过亚氨甲基谷氨酸而转变成谷氨酸)以及甲酸盐的产生和利用方面起辅酶作用。各种原因引起的叶酸利用障碍可导致贫血,称为叶酸缺乏所致贫血。

异位胰腺(Heterotopic Pancreas)亦称迷走胰腺(Aberrant Pancreas)或副胰(Accessory Pancreas),凡在胰腺本身以外生长的、与正常胰腺组织既无解剖上的联系,又无血管联系的孤立的胰腺组织,均称为异位胰腺。属于一种先天性畸形。

胰高血糖素瘤(glucagonoma,GCGN)是胰岛A(α2)细胞瘤,分泌过量的胰高血糖素,主要表现为皮肤游走性、坏死溶解性红斑,糖尿病,贫血,舌及口角炎、外阴阴道炎、低氨基酸血症等,又称为高血糖皮肤病综合征。多恶性,常早期转移。肿瘤直径一般为1.5~3厘米,有时整个胰腺均为肿瘤。早期手术切除肿瘤后,皮肤损害和糖尿病可迅速消失。本病多见于40~70岁中老年人,女性较男性多见,绝大多数为绝经期的女性。多数病程达1年以上,有的超过12年。

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小,颌骨形态正常;二是先天缺牙,颌骨形态正常;三是牙体形态正常,颌骨过大;四是拔牙后不镶牙,引起近远中邻牙移位而产生间隙。有了以上四种原因都可以在牙间产生间隙而形成牙列稀疏。

Crohn病(Crohn disease,CD)和溃疡性结肠病(ulcerative colitis,UC)统称为炎性肠病(IBD),是特发性、慢性炎症性肠病,是一类有别于病因明确的炎症性肠病,可伴有周围关节炎和脊柱病变。CD是一种慢性、局灶性、不对称和胃肠道穿壁性肉芽肿性炎症,可发生于消化道的任何部分,最常受累的部位是回肠末端和盲肠。UC是发生于结肠的弥漫性、连续性黏膜层和黏膜下层的慢性浅表性炎症,以直肠和乙状结肠多见。

青少年型青光眼(juvenile glaucoma)是指3岁以后甚至成人早期发病的先天性青光眼。发病机制与原发性婴幼儿型青光眼相同,但青光眼的症状出现较晚,眼球的角膜和巩膜对抗高眼压的能力较强,故外观无眼球扩大。此类青光眼与原发性开角型青光眼有相似的隐蔽过程,且临床上难以区分,所以在我国的青光眼分类标准中将30岁以前的原发性开角型青光眼均归入青少年型青光眼。

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige’s
syndrome),或 Brueghel综合征。是一组不明原因的综合征,主要表现双眼睑痉挛,合并面部肌张力障碍样不自主运动。法国学者Heury
Meige(1910)首先描述了一组病例。本病是肌张力障碍,受累肌群阵发性强直收缩,呈数秒至数分钟痉挛,然后向其他部位扩展。尽管电生理及MRI研究,推测此病可能与中脑、基底核有关,但确切的病因仍然不明。有人认为某些镇静药物也可导致此病的发生。

月状骨形状特殊,掌侧宽背侧窄。近端与桡骨形成关节,远端与头状骨、一小部分钩骨形成关节,桡侧与舟骨、尺骨与三角骨形成关节。脱位后完全移向掌侧,月状骨的血运,来自前韧带和后韧带。

胰岛β细胞瘤.是由胰岛β细胞形成的具有分泌功能的腺瘤或癌。20~50岁多发,多单发90%属良性,偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。