肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。

同科室疾病 多系统器官功能衰竭 苯中毒 肠杆菌肺炎

　　先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

同科室疾病 化脓性骨髓炎 单纯性脊柱结核 手掌深部间隙感染

　　先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

同科室疾病 妊高征 附件炎 早孕反应

　　齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。

同科室疾病 肘关节脱位 并发截瘫的脊柱结核 髋臼骨折

　　先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。

同科室疾病 纤维肌痛综合症 急性化脓性关节炎 腰肌劳损

　　先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。

同科室疾病 松毛虫性骨关节炎 颅骨骨折 开放性手外伤

　　这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

同科室疾病 颅骨骨折 尺神经损伤 髋臼骨折

　　1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。

同科室疾病 脊髓灰质炎 单纯性脊柱结核 慢性单纯外伤性腰腿痛

　　高位肩胛是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如颈肋、肋骨形成不良及颈椎异常等。

同科室疾病 纤维肌痛综合症 慢性骨髓炎 并发截瘫的脊柱结核

　　白塞病亦称贝赫切特病(Behcet's disease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。

同科室疾病 维生素E缺乏病 小儿急性非淋巴细胞性白血病 C5功能不全综合征