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硬脊膜外脓肿(spinal epidural abscess)是椎管内硬脊膜外间隙的局限性化脓性炎症,常表现为脊髓压迫或神经根刺激症状。由于胸段硬脊膜外腔较宽,含有丰富的脂肪和结缔组织,并有较多的静脉丛,脂肪组织抗感染能力差及静脉丛血流缓慢,故发生感染的机会较多,胸段发生硬脊膜脓肿者约占病人总数的50%,其次为腰骶段,约占总数的35%,颈段较少见,约占总数的15%。脓肿多位于脊髓神经节的后方(82%),位于神经节前方者少见(18%)。
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
同科室疾病 羊膜腔感染综合征 妊娠合并风湿性心脏病 弓形虫病
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多,对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗,仅作对症处理。临床表现智能正常。
同科室疾病 小儿流感病毒肺炎 先天性性联无γ-球蛋白血症 小儿红白血病
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。又称为Mc Ardle综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。
同科室疾病 小儿心律失常 小儿流感病毒肺炎 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方,而足跟与小腿仍保持正常关系。
高弓足(telipes cavus)又称爪形足,是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病,多数为3岁后发病,系神经系统疾患所致。
先天性外展性髋挛缩症( congenital abductioncont racture of the hip ,CACOH) 是一种姿势畸形,是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高,但往往被父母忽视而就诊不多。
先天性拇内翻(congenital hallux varus)与拇外翻相反,表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角,导致拇趾与第2趾分开,同时伴有第1、2跖骨间角增大。