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人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

乳酸由丙酮酸还原而成,是糖中间代谢产物,当缺O2或丙酮酸未及氧化时即还原为乳酸。各种原因引起血乳酸水平升高而导致的酸中毒称为乳酸性酸中毒。正常人空腹静脉血(休息状态下)中乳酸浓度为0.4~1.4mmol/L,丙酮酸浓度为0.07~0.14mmol/L,两者比值为10:1,一般5mmol/L),HCO-3≤10mmol/L,乳酸/丙酮酸>10而可排除其它酸中毒原因时,可确诊为本病。

人格解体-现实解体综合征(depersonalization-derealization syndrome) 又称人格解体障碍(depersonalization disorder),是以持续或反复出现对自身或环境感到疏远或陌生的不愉快体验为特征的神经症性障碍。这种异常体验可出现于正常人疲乏时,吸毒和酗酒者,但历时短暂;也可见于脑器质性损害以及精神分裂症、抑郁症、焦虑症等精神疾病,作为其临床表现的一部分。只有这类异常体验单独出现,持久存在,引起患者苦恼,或主动要求治疗时,才属于神经症性障碍。

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

乳汁吸入性肺炎(milk aspiration pneumonia)是由于乳汁在吞咽时被吸入呼吸道或因在咽部排空时间延长,残留的乳汁被吸入肺部。呕吐或溢乳时,乳汁被吸入呼吸道,通常多有诱因。

癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的发育,而且妊娠也会加重癫痫。

瑞氏综合症(Reye Syndrome),是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群,又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。1963年由Reye首先报道。多发生在6个月~15岁的幼儿或儿童,平均年龄6岁,罕见于成年人。

软组织肿瘤的种类繁多,名称混杂,特别是软组织恶性肿瘤的病理形态学,随着对其认识的不断提高,经常更改其病理命名,致使临床工作者在处理过程中感到比其他恶性肿瘤困难得多。最近关于软组织肿瘤的病理分类又有新的变化,重新命名了一些肿瘤,如滑膜肉瘤改为恶性腱鞘巨细胞瘤等,这种情况是其他任何肿瘤所没有的。

乳房丝虫病(filariasis of breast)是血丝虫寄生于乳房的淋巴管中,造成淋巴管阻塞而发生的丝虫性肉芽肿。男女均可患病,但以女性居多。成年妇女的乳房淋巴管非常丰富,尤其是妊娠、哺乳乳腺,在性激素的作用下,体积变大,淋巴管扩张,为血丝虫的寄生提供了更多的机会。本病以乳房结节为临床特征,有时不易与癌区别。因此,对该病的鉴别诊断十分重要。

乳头状腺瘤在临床上此病也称绒毛状腺瘤,不同于息肉状腺瘤,其特点是腺瘤隆起于肠壁不十分突出。表面呈粗绒毛状。由于发生癌变的机会较多而被认为是癌前期的病变。60岁以上老年人发病多见,而发生于直肠和乙状结肠的乳头状腺瘤约90%。在众多的报道中乳头状腺瘤可以转为癌的达75%左右。