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常染色体隐性遗传病症状
典型症状： 苯丙酮尿症，黑尿症，白化病，先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症，镰刀形红细胞贫血病，体位性（直）蛋白尿，肝糖原贮积症，半乳糖血症，丙酮酸激酶缺乏症，黑蒙性痴呆，高雪氏病
常染色体隐性遗传病症状诊断
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
